在出生时就可发现的淡棕色斑块，自淡棕色至深棕色不等，每一块颜色十分均匀，深浅不受日晒的影响，在显微镜下观察，与雀斑颜色十分相似，主要是因为黑色素异常增多。

1.牛奶咖啡斑为遗传性皮肤病，本病色素斑处的黑素细胞和角质形成细胞内黑素增多，黑素细胞活性亢进，产生大量黑素，形成色素沉着斑。它产生的原因有很多，因人而异。

2.牛奶咖啡斑为淡褐色斑，棕褐色至暗褐色，大小不一，圆形、卵圆形或形状不规则，边界清楚，表面光滑。有人认为，90%神经纤维瘤病患者具有咖啡斑，若有6片直径大于1.5cm的咖啡斑，则患者常有神经纤维瘤病。

3.牛奶咖啡斑的病理改变有表皮黑素增加，特别见于基底层中，多巴染色黑素细胞及基底层的角质形成细胞中有巨大黑素体，基底层黑素细胞正常或略有增加。